La il·luminació de la façana i la visibilitat de la malaltia

La il·luminació de la façana i la visibilitat de la malaltia

La il·luminació de la façana és un acte simbòlic per donar visibilitat a una malaltia que afecta a moltes àrees de la persona, incloent-hi la capacitat de parlar. Aquesta malaltia rara és coneguda com el síndrome Phelan-McDermid o delecció 22q13. Està causada per la pèrdua de material genètic en el cromosoma 22 i s'apareix de manera espontània. Afecta aproximadament a 1 de cada 20,000-50,000 persones arreu del món.

El símptomes del síndrome Phelan-McDermid varien àmpliament, però poden incloure retard en el desenvolupament, discapacitat intel·lectual, problemes de comunicació i autismo. Fins al moment, no hi ha una cura coneguda per a aquesta malaltia, només s'administren teràpies d'estimulació continuada i intensa per ajudar els nens i nenes afectats a aprendre a caminar o comunicar-se.

L'Associació Phelan-McDermid i la seva tasca de suport

El 2013 es va crear l'Associació Phelan-McDermid, una organització sense ànim de lucre formada per familiars i persones afectades pel síndrome. El seu objectiu principal és facilitar recursos i suport als seus membres, així com obtenir accés a informació fiable i promoure la recerca per trobar una solució a la malaltia.

L'associació treballa de forma estreta amb centres de recerca i professionals de la salut per impulsar avenços en el coneixement del síndrome Phelan-McDermid i millorar la qualitat de vida de les persones que en pateixen. A més, també ofereix suport emocional a les famílies i promou la conscienciació pública sobre aquesta malaltia rara.

Run Like a Hero Global Running Week: esport inclusiu i solidaritat

Una de les iniciatives més destacades de l'Associació Phelan-McDermid és la Run Like en Hero Global Running Week. Aquesta cursa solidària d'esport inclusiu es realitza a nivell mundial i té com a objectiu principal recaptar fons per donar suport a les activitats de l'associació i crear consciència sobre el síndrome Phelan-McDermid.

La Run Like a Hero Global Running Week es va crear el 2020 en resposta a les restriccions imposades per la pandèmia de COVID-19. Aquesta cursa en línia ha aconseguit reunir a famílies afectades a Europa, Nord-amèrica i Llatinoamèrica, mostrant la força i unitat de la comunitat global que lluita contra aquesta malaltia rara.

Aquest any, la Run Like a Hero Global Running Week se celebrarà del 19 al 27 d'octubre. Durant aquests dies, els participants de diferents parts del món correran i caminaran en solidaritat amb les persones afectades pel síndrome Phelan-McDermid. A més de ser una activitat esportiva, aquesta iniciativa és una oportunitat per crear consciència sobre la malaltia i contribuir a la investigació i suport a les famílies afectades.